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Qui est votre contact s’il y a une urgence ? La réponse à cette question dans tous les bureaux de médecins, a été utilisée pour prédire le rôle des gènes pour des centaines de maladies, allant du diabète à l’hypercholestérolémie. Une nouvelle étude a combiné les informations de contact d’urgence de 2 millions de New-Yorkais avec leurs données médicales pour former des arbres généalogiques héréditaires, le tout sans jamais regarder l’ADN d’un patient. L’approche pourrait être largement utilisée par les cliniques pour prédire les risques de maladies d’une personne, si les patients acceptent de laisser leurs données être utilisées de cette manière.

Créer des arbres généalogiques héréditaires

«C’est une idée intéressante que de générer des structures familiales à partir de très grands ensembles de données compilées par les fournisseurs de soins et d’en déduire quelque chose sur la base commune de la maladie», explique Dan Roden, chercheur en génétique des maladies cardiovasculaires à l’Université Vanderbilt de Nashville impliqué dans cette étude.

Espérant explorer la génétique des réactions médicamenteuses, l’étudiante diplômée Fernanda Polubriaginof et d’autres travaillants dans le laboratoire du chercheur en informatique biomédicale, notamment Nicholas Tatonetti de l’Université Columbia, voulaient déterminer si les patients de l’hôpital de New York-Presbyterian étaient apparentés. «Il nous est venu à l’esprit qu’il y a des données que chaque hôpital recueille systématiquement chaque fois qu’une personne est admise», explique Tatonetti: un contact en cas d’urgence, qui est aussi souvent un parent de sang.

Son équipe a analysé ces contacts des dossiers de santé électroniques des patients qui avaient donné leur consentement pour utiliser leurs informations pour cette recherche. À la surprise des scientifiques, environ un tiers des contacts d’urgence étaient également venus à l’hôpital de Columbia pour y être soignés. Ils ont ensuite utilisé les noms, adresses, numéros de téléphone et relations de ces contacts pour construire 223 000 arbres généalogiques reliant des parents par le sang. Le plus grand avait plus de 100 patients répartis sur quatre générations, explique Polubriaginof.

Les résultats correspondaient

L’équipe de Columbia et les collaborateurs des systèmes de santé Weill Cornell Medicine et Mount Sinai de la ville ont également construit des arbres généalogiques à partir de trois dossiers, portant le total à 1,9 million de patients avec 7,4 millions de relations. Les patients étaient un mélange divers, y compris les Latinos, les Noirs et les Blancs.

Les chercheurs ont ensuite superposé ces arbres avec des informations sur les conditions de santé de chaque individu, recueillis à partir des codes de facturation et des tests de laboratoire, et utilisé les données combinées pour estimer héréditairement environ 500 traits et maladies. Pour de nombreuses affections, telles que le glaucome, les résultats correspondaient à des estimations antérieures fondées sur des études portant sur des jumeaux.

Pour d’autres conditions, l’énorme base de données peut résoudre des résultats contradictoires, rapporte l’équipe dans Cell. Par exemple, deux études à petite échelle ont tiré des conclusions différentes sur le risque héréditaire d’hypercholestérolémie. Cette nouvelle étude a démontré que des niveaux élevés de lipoprotéines de haute densité, généralement considérées comme le bon type de cholestérol, sont héréditairement liés à 50 %, alors que des niveaux élevés de lipoprotéines de basse densité, le type le plus dangereux, sont héréditairement liés à 25%.

Environ 400 autres conditions dans le document n’avaient pas été étudiées par les généticiens. Les infections des sinus, par exemple, semblaient être héréditairement liées à 85%, ce qui correspond à des preuves anecdotiques que ces infections se produisent dans les familles, explique Tatonetti.

Pas parfaite pour certaines maladies

Cette méthode n’était pas parfaite pour ce que l’on appelle les troubles mendéliens, des maladies connues pour se produire si une personne reçoit une seule copie d’un gène défectueux – en d’autres termes, ils sont considérés comme héréditairement lié à 100 %. La drépanocytose était héréditairement liée à 97% selon l’analyse des dossiers électroniques, très proche de ce qui était attendu. Mais pour la fibrose kystique, le lien n’était que de 1%. Cet écart pourrait s’expliquer par de nombreux facteurs qui compliquent l’analyse de l’arbre généalogique, notamment le fait que les familles atteintes de cette maladie ont tendance à être petites, explique M. Polubriaginof.

Selon Roden, qui travaille aussi avec des dossiers de santé électroniques, il est plus difficile de recueillir des antécédents médicaux familiaux que de croire les patients interrogés. « Cela pourrait être une autre façon de produire la même information », explique-t-il.

Les patients accepteraient-ils ?

De plus, cette étude pourrait rendre les gens méfiants de partager leurs informations de contact d’urgence, suggère Roden. Les chercheurs ont dépouillé les noms et autres informations d’identification des données sur la santé des patients après les avoir reliées aux dossiers des parents. Mais, « l’idée que les chercheurs extraient des informations sur votre famille sans vous le faire savoir, ils risquent de s’aliéner ces gens. Nous devons donc faire très attention à ce que le public reste un partenaire dans ces efforts pour développer ces grands ensembles de données », explique-t-il.

En raison des règles de confidentialité, l’équipe de Columbia ne prévoit pas de partager les arbres généalogiques ou les risques de maladies avec des patients. Cependant, Polubriaginof utilisera ces résultats pour suggérer ce que les médecins de Columbia pourraient faire pour mieux dépister des patients à risque de certaines maladies, et les chercheurs de New York ne sont pas seuls: les centres de santé universitaires de Boston et de Chicago, en Illinois, utilisent déjà la formule de l’équipe pour retracer les arbres généalogiques de leurs propres patients à des fins de recherche.

source : Science