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Des techniques d’édition génique telles que CRISPR-Cas9 peuvent être utilisées pour produire des effets potentiels étonnants, comme un traitement possible de la SLA. Des chercheurs de l’Université Carnegie Mellon et de l’Université de Yale ont maintenant fait une percée significative, dans l’utilisation de cette technologie – en démontrant comment l’édition de gènes peut être utilisée pour traiter des maladies génétiques pendant le développement du fœtus.

Des enfants qui naissent avec des maladies génétiques

Si jusqu’à présent, elle n’a été présentée que dans le cadre d’une expérience sur des souris, cette technique pourrait à l’avenir aider à traiter des millions d’enfants qui naissent chaque année avec des maladies génétiques, comme des malformations congénitales. À l’heure actuelle, certaines de ces maladies génétiques peuvent être détectées pendant la grossesse, bien qu’elles ne puissent pas être traitées pendant le développement du fœtus.

« C’est la première description d’une maladie génétique corrigée par l’édition de gènes, délivrée à un fœtus mammifère en développement », a déclaré David Stitelman, professeur adjoint de chirurgie à l’École de médecine de Yale. « Les réactifs d’édition de gènes sont sous la forme d’acides nucléiques peptidiques appelés PNA, qui lient l’ADN chromosomique d’une manière spécifique. Les PNA sont conçus pour se lier précisément en amont ou en aval à une mutation pathogène. C’est la propre machine d’édition de la cellule qui détecte où le PNA doit se lier sur le chromosome et supprime ce segment, c’est aussi simple que cela. »

Des améliorations spectaculaires

Dans leur étude, les chercheurs ont utilisé cette technique pour corriger 6 % des mutations dans le gène causant la bêta-thalassémie, un trouble sanguin qui réduit la production d’hémoglobine. Une seule injection du complexe PNA dans le liquide amniotique de souris gravides, a entraîné des améliorations spectaculaires pour leur progéniture qui en était affectée. Ces améliorations étaient suffisamment importantes pour que les souris soient fonctionnellement et guérissent de cette maladie.

« Ce travail peut être traduit chez les patients humains cliniquement », a poursuivi Stitelman. « Cette approche pourrait être utilisée pour la plupart des maladies où une mutation génétique provoque des maladies. Plusieurs de ces maladies sont dévastatrices et actuellement il n’existe aucun traitement. Notre approche corrige la maladie au niveau le plus fondamental et de la manière la plus rationnelle. À ce stade, il y a environ 6 000 maladies qui correspondent à cette description qui affectent environ un nourrisson sur 200. »

Plusieurs maladies

Les maladies qui peuvent être traitées comprennent par exemple; la maladie de Tay Sachs ou atrophie musculaire spinale, des maladies sanguines comme la drépanocytose, la thalassémie et l’hémophilie, des maladies musculaires comme la dystrophie musculaire, des maladies des voies respiratoires et du tractus intestinal, y compris la fibrose kystique.

« Nous utilisons maintenant cette technologie dans d’autres modèles de souris de maladies génétiques humaines », a déclaré Stitelman. « Nous optimisons continuellement les réactifs d’éditions PNA/ADN et les nanoparticules qui encapsulent ces agents. Pour de futurs traitements, nous devons déterminer la sécurité et l’efficacité chez les animaux avant d’appliquer cette technologie cliniquement. Mais dès que cela aura été fait, nous pourrons traiter une variété de maladie qui sont actuellement impossibles à guérir. »

Un article décrivant cette recherche a été récemment publié dans Nature Communications.