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Le séquençage du génome humain dans les années 1990 était censé révéler l’ensemble des gènes importants pour la santé et la maladie. Mais une poignée de récentes études a démontré que de manière surprenante, les chercheurs se concentraient toujours sur seulement environ 2000 des quelque 19 000 gènes humains codants pour les protéines.

Pourquoi une petite partie des gènes humains sont-ils étudiés?

Thomas Stoeger, un biologiste des systèmes à la Northwestern University à Evanston en Illinois, s’est demandé pourquoi. Maintenant, après avoir mené une analyse bioinformatique massive rapportée aujourd’hui dans PLOS Biology, il pense savoir pourquoi. Certaines des raisons sont évidentes, d’autres moins.

Stoeger, Luís Amaral et ses collègues ont parcouru plusieurs dizaines de bases de données et d’autres ressources pour compiler 430 caractéristiques de plus de 12 000 gènes; par exemple lorsqu’un gène a été découvert pour la première fois et les propriétés chimiques et physiques de sa protéine.

Les algorithmes d’apprentissage automatique ont ensuite travaillé sur ces données pour trouver des corrélations avec les mesures de popularité, telles que le nombre de publications sur un gène et le financement accordé par le National Institutes of Health. De manière inattendue, l’analyse a démontré qu’une combinaison de seulement 15 caractères génétiques peut largement prédire la popularité d’un gène et si son étude a permis de produire un médicament.

Une discussion avec le biologiste Thomas Stoeger

Le magazine Science a discuté avec Stoeger afin de comprendre les raisons pour lesquelles un tel favoritisme de l’ADN est important et de la manière dont les biologistes peuvent se forcer à dénicher des gemmes génomiques cachées. Cette interview a été modifiée pour plus de clarté et pour réduire sa longueur.

Thomas-Stoeger

Q: Pourquoi les chercheurs ont-ils un parti pris pour certains gènes?

R: Les gènes qui expriment le plus de protéines reçoivent plus d’attention car ils sont plus faciles à étudier – il y a plus de matière à analyser. De même, il est plus facile d’étudier les gènes exprimés dans un certain nombre de tissus de l’organisme que dans un ou deux endroits, et les gènes qui ont un grand impact lorsqu’ils sont mutés ou désactivés dans les cellules ou les souris sont également plus attrayants pour les scientifiques, car ils ont probablement de gros impacts dans le corps.

Q: Y a-t-il des incitations pour que les chercheurs étudient uniquement les gènes les plus populaires?

A: Les étudiants et les post-doctorants qui travaillent sur des gènes moins étudiés, ont 50% moins de chances de devenir un chef de groupe, car il leur est plus difficile d’obtenir du financement. Donc, en quelque sorte, ils sont expulsés.

Q: Vous avez constaté que plusieurs gènes que les scientifiques ignorent pourraient être médicalement importants; comment?

R: Nous avons étudié plus que d’autres gènes, si les gènes présentaient des preuves solides d’un lien avec une maladie – dans de grands groupes de personnes atteintes de cette maladie – par rapport aux personnes sans cette maladie. Nous trouvons effectivement cette tendance, alors pour les scientifiques cela devient une évidence.

Mais nous trouvons également plusieurs gènes liés à la maladie qui ne sont pas bien étudiés. Cela démontre qu’il est possible de trouver de nouveaux médicaments et traitements, pour aider les gens en comprenant la biologie entourant certains de ces gènes ignorés.

Q: Comment pouvez-vous amener les chercheurs à faire cela?

A: Nous ne savons pas avec certitude. Je pense qu’une partie de la solution consistera pour les organismes de financement à consacrer une partie des efforts de recherche à l’exploration de certains de ces gènes moins caractérisés. Actuellement, nous ne soutenons pas les chercheurs à le faire. Il serait également nécessaire de modifier la manière dont ces chercheurs sont soutenus.

Peut-être qu’ils ont besoin de plus de temps. Peut-être ont-ils besoin de créer de nouveaux outils car les gènes qu’ils examinent sont plus difficiles à étudier.

Source : Science