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Un test génétique bon marché s’est avéré efficace lors des premiers tests visant à identifier les personnes présentant un risque de maladie coronarienne (Crédit: suriyaphoto / Depositphotos)

La méthode actuelle utilisée par les médecins pour évaluer le risque de maladie coronarienne d’un patient consiste à surveiller sa tension artérielle et son cholestérol, tout en identifiant d’autres facteurs tels que le tabagisme, les antécédents familiaux ou le diabète.

Un test pour prédire les risques d’une crise cardiaque

Le problème de cette stratégie est qu’elle dépend de l’âge; la surveillance ne commençant que lorsqu’un patient atteint 40 ou 50 ans, de plus’il manque un grand nombre de personnes apparemment en bonne santé, mais frappées par une crise cardiaque soudaine.

Les travaux impressionnants d’une équipe internationale de chercheurs ont abouti à ce qu’ils appellent un score de risque génomique (GRS), qui permet d’évaluer les facteurs de risque génétique d’une personne pour le développement d’une maladie coronarienne.

En utilisant les données génomiques de près d’un demi-million de personnes et en analysant près de deux millions de variantes génétiques, ce test pourrait constituer un outil pour un meilleur diagnostic, permettant aux médecins de combiner un GRS avec d’autres facteurs de risques afin de mieux cibler les individus à risque.

En évaluant l’efficacité de ce nouveau test génétique par rapport à six facteurs de risque conventionnels (tabagisme, tension artérielle, indice de masse corporelle, diabète, antécédents familiaux et taux de cholestérol élevé), cette recherche a révélé que le GRS permettait de mieux prédire si une personne développerait une maladie cardiaque.

Dans l’ensemble, les personnes avec une GRS dans les 20% supérieurs étaient quatre fois plus susceptibles de développer une maladie cardiaque que celles avec une GRS dans les 20% inférieures.

La mesure la plus importante découverte dans cette étude est peut-être le fait que les hommes avec un score GRS élevé qui étaient autrement en bonne santé, étaient aussi susceptibles de développer une coronaropathie que les hommes avec au moins deux facteurs de risque conventionnels (c’est-à-dire un taux de cholestérol élevé et une pression artérielle élevée).

Le GRS pourrait être un complément extrêmement utile 

Cela suggère que le GRS pourrait être un complément extrêmement utile aux méthodes de diagnostics déjà utilisées par les cliniciens, permettant ainsi un meilleur ciblage préventif de ceux qui pourraient autrement sembler en bonne santé.

L’autre grand avantage d’intégrer ce type de test génomique à la pratique courante est qu’il peut être mesuré à un jeune âge, avant que d’autres symptômes ou facteurs de risque ne se manifestent. De plus, le GRS ne coûte pas plus de 50 $ par test, ce qui permet d’avoir un aperçu unique et peu coûteux des personnes à haut risque et de proposer des stratégies préventives précoces.

« Pour le moment, nous évaluons les risques de maladies coronariennes dans la quarantaine au moyen de contrôles de santé du NHS« , explique Nilesh Samani, auteur principal de cette recherche. « Mais nous savons que cela est imprécis et que les maladies coronariennes commencent beaucoup plus tôt, parfois plusieurs décennies avant que les symptômes ne se développent. Par conséquent, si nous voulons véritablement faire de la prévention, nous devons identifier les personnes à risque beaucoup plus tôt. »

Michael Inouye, auteur principal de cette nouvelle recherche, suggère que la nouvelle combinaison de la science des données volumineuses et de cohortes génomiques extraordinairement grandes a permis aux scientifiques de développer ces nouveaux tests génétiques.

Les données sont suffisamment précises pour que ce test soit un outil

Inouye admet que les gènes ne sont qu’une partie du problème afin de savoir si une personne développera une maladie coronarienne, mais les données sont désormais suffisamment précises pour que ces tests deviennent un outil supplémentaire valable dans l’arsenal des médecins.

« Bien que la génétique ne soit pas principalement destinée aux maladies coronariennes, les progrès de la prédiction génomique ont permis à la longue histoire du dépistage du risque de maladies cardiaques de se situer à un tournant décisif, où nous pourrons maintenant prédire, planifier et éventuellement limiter les dommages causés par une maladie ayant un taux de morbidité substantielle. », conclut Inouye.

Les résultats de cette recherche ont été publiés dans Journal of the American College of Cardiology.

Source : British Heart Foundation