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La qualité de séquençage de gènes s’est tellement améliorée et son prix a tellement chuté qu’une startup affirme maintenant qu’elle peut offrir ce type de service gratuitement.

Séquencer vos gènes gratuitement

Nebula Genomics vise à séquencer le génome entier d’un client, selon Dennis Grishin, directeur scientifique de l’entreprise. En revanche, les services commerciaux actuels offrent le génotypage, qui met l’accent sur les différences entre le génome de la personne et un génome de référence. Ce nouveau service, qui est officiellement disponible depuis jeudi, fournira 2 000 fois plus de données que les services existants, mais il ne sera toujours pas assez précis pour servir de base pour des conseils médicaux, explique-t-il.
Selon M. Grishin, Nebula tente de répondre aux deux principales préoccupations des gens concernant le séquençage de leurs gènes: le coût et la protection de la vie privée. Les chercheurs paieront pour le séquençage en échange de l’acceptation des participants de fournir leurs données génomiques et médicales.
Les participants peuvent ensuite partager leurs séquences avec d’autres chercheurs au cas par cas, plutôt que de donner une approbation générale comme le font habituellement les tests génétiques existants. Le service de Nebula utilise un blockchain; un système qui stocke l’information dans un réseau distribué plutôt que centralisé, pour assurer la sécurité des données. Tous ceux qui veulent leur génome séquencé, mais qui ne désire pas participer à cette recherche peuvent le faire pour 99$.

Des médecins pourraient prescrire le séquençage

Selon M. Grishin, des données de meilleure qualité seront bientôt disponibles sous la forme d’un test à 1 000 $ qui sera également offert gratuitement en échange de la participation à la recherche. Plutôt que de demander à la Food and Drug Administration des États-Unis d’approuver un test pouvant offrir des conseils médicaux, il dit qu’il aimerait que les médecins prescrivent ce service de séquençage pour répondre à des questions médicales comme celle de savoir si un patient est génétiquement prédisposé à certaines maladies.
Selon Laura Hercher, professeure de génétique humaine au Sarah Lawrence College, dans l’État de New York, qui n’a aucun lien avec la génomique de Nebula, ce service sera particulièrement attrayant pour les personnes qui veulent profiter de la science ainsi que pour eux-mêmes. « Si vous êtes intéressé à aider la recherche en génomique, cette offre fait du sens. Vous pouvez recevoir des informations utiles sans avoir à payer quoi que ce soit. »
À l’heure actuelle, même le test à 1 000 $ n’offrira pas beaucoup plus de renseignements que les produits offerts aujourd’hui par des services commerciaux comme 23andMe, qui fournit de l’information sur quelques gènes clés liés à la santé. Il n’offrira pas non plus aux gens la possibilité de renouer des liens avec les membres de leur famille, car Ancestry le fait déjà. Mais M. Grishin prédit qu’au fil du temps, alors que les scientifiques continueront d’en apprendre davantage sur la fonction des gènes et leur rôle dans la maladie, les participants obtiendront des renseignements plus utiles. Ni Ancestry ni 23andMe n’a fait de commentaire sur Nebula ou son service.
Nebula a été fondée en 2017 par Grishin, le généticien George Church de la Harvard Medical School et l’entrepreneur Kamal Obbad, qui est actuellement son PDG. La société, qui est basée à la fois à San Francisco et à Boston, a annoncé plus tôt cette année qu’elle avait recueilli 4,3 millions de dollars pour lancer son service commercial.
Au départ, les participants devaient fournir certains renseignements médicaux de base, comme leurs antécédents de maladie de leur famille. Ensuite, chaque fois que les chercheurs voudront quelqu’un qui a des antécédents familiaux, ils pourront communiquer avec tous les participants qui répondent à leurs besoins.
La base de données sera d’autant plus utile aux chercheurs qu’un plus grand nombre de personnes auront leur génome séquencé. « Si vous êtes un chercheur et que vous avez besoin d’un groupe témoin de 10 000 personnes qui n’ont pas d’asthme, il est difficile de trouver une solution », explique M. Hercher. « C’est une bonne façon de le faire ». De nos jours, la plupart des ensembles de données contiennent des renseignements médicaux ou des séquences génétiques, et non les deux, fait-elle remarquer.

Des milliers d’erreurs

Avec l’analyse à 99$, chaque lettre d’ADN sera correctement séquencée dans 99,8% du temps, note M. Grishin. Cela signifie qu’il y aura des milliers d’erreurs, c’est la raison pour laquelle il dit qu’il ne devrait pas être utilisé pour la prise de décision médicale. Ces erreurs pourraient ne pas avoir d’importance si elles indiqueraient que l’ascendance de quelqu’un vient de la Finlande au lieu de la Norvège, mais cela ferait une grande différence si elles feraient croire à quelqu’un qu’il est destiné à avoir la maladie d’Alzheimer.
Selon M. Grishin, avec l’analyse à 1 000$, chaque lettre serait vérifiée 30 fois, ce qui réduirait considérablement le taux d’erreur et rendrait les données plus utiles pour la recherche et la compréhension des risques médicaux. Hercher explique qu’elle espère que la compagnie expliquera très clairement les limites de l’analyse à 99$. “Si vous le proposez à des gens qui n’ont aucune expertise en science, vous devrez être très clair sur le sérieux avec lequel ils devront prendre ces résultats”, dit-elle.
Ce service promet également d’être totalement transparent. Nébula mentionne que ses relations financières seront explicites, et le pouvoir sera entre les mains du client plutôt que sur l’entreprise. Parce que ce service utilisera un blockchain, aucun intermédiaire ne sera nécessaire entre les chercheurs et les individus, qui pourraient fournir leur consentement virtuellement instantanément. Selon M. Grishin, cela pourrait permettre aux chercheurs de gagner beaucoup de temps sans avoir à négocier avec de multiples contrats via des entreprises ou des établissements qui possèdent de grands ensembles de données.

Le respect de la vie privée est un autre problème

La vie privée est susceptible de demeurer un problème pour certaines personnes. Le bioéthicien Henry Greely, directeur du Center for Law and the Biosciences à l’Université de Stanford, affirme par courriel que l’approche de l’entreprise ne résoudra pas toutes les préoccupations potentielles en matière de protection de la vie privée. L’utilisation de blockchain devrait améliorer le chiffrement des données, dit-il, “mais ce n’est qu’une des façons de violer la vie privée des génomes. »Il sera encore théoriquement possible de réidentifier des personnes à partir de leur code génétique, note-t-il, et les organismes d’application de la loi pourront toujours émettre des mandats de perquisition ou assigner les données si des lois les y obligent.
Les défenseurs de la vie privée étaient très préoccupés plus tôt cette année lorsque l’information génétique a été utilisée pour traquer le soi-disant Golden State Killer dans l’État de Washington. Dans ce cas, les proches du tueur avaient volontairement rendu leurs informations génétiques accessibles au public sans savoir qu’ils étaient très éloignés d’un tueur accusé ou que leurs données seraient utilisées pour le traquer.

Un séquençage sans valeur

De plus, Greely prévient que la plupart des renseignements que recevront les participants, surtout pour le séquençage à 99$, seront sans valeur, ou même très coûteux, s’ils sont une source de confusion. “La plupart des gens n’en veulent tout simplement pas et n’en ont pas besoin”, explique-t-il. “Certains passionnés aimeront avoir ces résultats, mais peu de gens seront attirés par ces propositions. »
Source : Scientific Americain

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