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Une analyse génétique a révélé que Jo Cameron avait une mutation non identifiée auparavant, qui pourrait affecter le soulagement de la douleur, la mémoire et l’humeur.

Jo Cameron ne ressent pas la douleur

Quand elle avait huit ans, Jo Cameron s’est cassé le bras et n’en a parlé à personne pendant des jours; ça ne la dérangeait pas. Au cours des quelque six décennies qui ont suivi, elle a subi de nombreuses blessures et ne ressentait pratiquement aucune douleur. Parfois, elle se penche accidentellement sur son poêle, seulement pour remarquer quand elle sent la chair qui brûle.
Comme le rapporte Ian Sample au Guardian, une enquête sur les gènes d’une femme écossaise âgée de 71 ans a mené à la découverte d’une mutation jamais identifiée, qui, selon les chercheurs, joue un rôle important dans le signalement de la douleur. L’équipe qui a séquencé et analysé le génome de Cameron explique dans le British Journal of Anesthesia que cette découverte pourrait aider à ouvrir la voie à de nouveaux traitements de la douleur chronique.
Cameron n’a pas réalisé qu’elle était différente. «Je pensais que c’était juste moi. Je ne savais pas que quelque chose d’étrange se passait jusqu’à l’âge de 65 ans. »
Ce fut alors que Cameron chercha une radiographie de sa hanche, qui cédait parfois, mais ne lui causait aucune douleur. Les médecins ont été stupéfaits de constater que son articulation de sa hanche s’était gravement détériorée et l’ont envoyée pour qu’elle soit remplacée. Après son opération, écrivent les auteurs de l’étude, on lui a brièvement administré de la morphine.


Mais quand il a commencé à vomir, elle a diminué la dose à deux grammes de paracétamol (également appelé acétaminophène), un médicament couramment utilisé pour le soulagement modéré de la douleur. Le soir après l’opération, son niveau de douleur était égal à un sur dix.

En subissant une trapézectomie elle n’a eu besoin d’aucun analgésique

Alors qu’elle était à l’hôpital, les médecins ont remarqué que l’arthrose avait gravement touché le pouce de Cameron et elle a subi une trapézectomie pour retirer l’os à la base du pouce. « Extraordinairement, elle n’a eu besoin d’aucun analgésique postopératoire autre que le paracétamol pour cette chirurgie douloureuse. », écrivent les auteurs de l’étude.
Intrigués, les médecins de Cameron l’ont envoyée voir des spécialistes de la douleur à l’University College London, qui ont examiné de plus près son ADN, ainsi que celui de sa mère, de son fils et de sa fille. Dans le génome de Cameron, ils ont découvert une mutation dans une région qu’ils surnommaient FAAH-OUT, qui, comme l’explique Jacquelyn Corley dans STAT, cette mutation permet de ralentir l’activité du gène voisin, FAAH.
Le FAAH décompose l’anandamide, un neurotransmetteur. L’anandamide se lie aux récepteurs cannabinoïdes du cerveau et du corps, les mêmes que ceux activés par la TCH dans la marijuana. et soulagement de la douleur. Si le FAAH ne décompose pas autant d’anandamide en raison de la mutation observée dans le génome de Cameron, cette molécule peut s’accumuler dans le corps; Cameron a en effet « constaté que son taux d’anandamide en circulation était plus élevé », selon Corley.

Elle ne panique jamais même dans des situations dangereuses

Cela pourrait expliquer pourquoi Cameron ne semble pas ressentir la douleur comme le font la plupart des gens. Cela expliquerait également d’autres traits rapportés par Cameron. Selon les auteurs de l’étude, elle a souvent des «oublis de mémoire de longue date», comme oublier des mots au milieu d’une phrase ou égarer ses clés.
Elle a également déclaré qu’elle ne paniquait jamais, même dans des situations dangereuses, comme lors d’un récent accident de voiture. La mère et la fille de Cameron ne partagent pas son insensibilité à la douleur, mais son fils semble l’avoir hérité à un degré moindre.
Les scientifiques ont déjà essayé de soulager la douleur avec des médicaments qui inhibent la FAAH, mais sans succès. En ciblant la FAAH-OUT, récemment identifiée, cela pourrait offrir «une nouvelle voie pour développer une analgésie liée à la FAAH», écrivent les chercheurs. Leur article n’est bien entendu basé que sur une seule étude de cas et, comme le souligne Ryan F. Mandelbaum de Gizmodo, plus d’un gène semble influencer la sensibilité à la douleur.
L’incapacité de ressentir la douleur parmi les membres d’une famille en Italie, par exemple, a été liée à une mutation du gène ZFHX2. Les chercheurs espèrent néanmoins que le cas de Cameron apportera de nouvelles informations à un moment où la recherche de moyens novateurs de gestion de la douleur chronique est devenue une question d’importance cruciale.

Des thérapies géniques pour soulager les douleurs

«Nous pouvons apprendre énormément d’elle», explique l’auteur de l’étude, James Cox, selon Sample. «Une fois que nous aurons compris comment fonctionne ce nouveau gène, nous pouvons penser à des thérapies géniques qui imiteraient les effets que nous voyons chez Cameron. Des millions de personnes souffrent et nous avons absolument besoin de nouveaux analgésiques. Des patientes comme celles-ci peuvent nous donner un réel aperçu du système de la douleur. »
Pour Cameron, le fait de vivre relativement sans douleur présente des avantages – comme le notent les auteurs de l’étude, elle peut manger des piments forts et ne rien ressentir qu’une «saveur agréable», mais elle comporte aussi des inconvénients, comme le fait de négliger une maladie parce qu’ils ne font pas mal. «C’est bon à bien des égards, mais pas chez les autres», dit-elle à Sample. « Je ne reçois pas le système d’alarme que tout le monde a. »
Source : Smithsonian
Crédit photo : Pexel