Un test génétique peut-il prédire votre santé future?

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Deux chercheurs nous expliquent si un test génétique peut s’avérer un outil réellement utile pour prédire le futur d’un individu. Voici le fruit de leur réflexion.

Les maladies polygéniques

Si une boule de cristal pouvait révéler votre risque de développer une maladie cardiaque, un cancer du sein ou la maladie d’Alzheimer, payeriez-vous pour y jeter un coup d’œil? Croiriez-vous ce que cela prédit réellement et seriez-vous disposé à changer de comportement pour prévenir ou réduire le risque de voir cette maladie envahir votre corps? Celles-ci peuvent sembler être des questions philosophiques abstraites, mais pour nous elles ne le sont pas.

Il y a deux ans, alors que j’achevais ma dernière année de formation de neuroscientifique et de neuroradiologue, et passais mes après-midis, je me rendais compte que j’avais un risque élevé de mourir tôt dans ma vie. Un an plus tard, on m’a diagnostiqué une sclérose latérale amyotrophique ou SLA – la même maladie qui a tué Lou Gehrig et Stephen Hawking.

Si j’avais la moindre idée que je développerais une SLA, qui m’a enfermé dans mon corps comme si j’étais dans une cellule, incapable de bouger ou de respirer normalement, je peux vous dire sans hésitation que j’aurais tout fait pour arrêter ou ralentir la dévastation que cette maladie a fait subir à ma vie. Si seulement j’avais pu entrevoir mon avenir.

Aujourd’hui, grâce à la cartographie du génome humain, nous sommes sur le point de prédire notre santé future à partir de notre ADN, ce qui nous permettra de comprendre le schéma résultant de nos gènes. En utilisant des modèles informatiques avancés, les scientifiques intègrent l’influence de centaines, voire de milliers, de variants de l’ADN associés à une maladie donnée dans ce qu’on appelle un «score polygénique».

L’influence que chaque variante génétique exerce sur le risque d’une maladie d’une personne peut être minime, mais en distillant toutes ces informations génétiques complexes en un nombre unique qui quantifie le risque génétique particulier d’une maladie chez une personne, les scores polygéniques rassemblent une prédiction du risque en un seul nombre . Nous espérons que notre score polygénique personnalisé nous aidera à prévenir les maladies, à vivre plus longtemps et à planifier notre avenir.

Les scores polygéniques ne sont pas des diagnostics

Un test génétique peut-il vraiment prédire notre santé? Voulez-vous savoir aujourd’hui que vous êtes à haut risque de contracter une maladie dont l’apparition pourrait se manifester dans trois décennies? Et si un test génétique s’avère positif pour une maladie terminale incurable, que feriez-vous? C’est le genre de questions difficiles sur lesquelles nous devons commencer à débattre alors que nous entrons dans cette nouvelle ère de la médecine génomique.

Alors que nous entamons cette discussion, la chose la plus importante à savoir est que les scores polygéniques ne sont pas des tests de diagnostic. Même les médecins et autres professionnels de la santé se trompent. Les scores polygéniques mesurent le risque de développer une maladie, et non pas de savoir si nous aurons ou non une maladie. Compte tenu de notre combinaison de facteurs de risque génétiques, ces scores estiment la probabilité que nous développions une maladie particulière au fil du temps.

Tout comme la probabilité de pluie dans les prévisions météorologiques de la semaine prochaine, les scores polygéniques ont une incertitude inhérente. Apprécier cette incertitude est essentiel car l’incertitude des scores polygéniques laisse une marge de manœuvre. Nous savons que pour de nombreuses maladies complexes, le comportement est tout aussi important que les gènes pour préparer l’avenir. Si l’apparition d’une maladie n’est pas uniquement déterminée par des gènes, le mode de vie ou des interventions thérapeutiques peuvent prévenir ou modifier la trajectoire d’une maladie.

Les scores polygéniques devront faire l’objet d’une évaluation rigoureuse

Les scores polygéniques devront faire l’objet d’une évaluation rigoureuse par la communauté médicale avant d’être intégrés à la pratique clinique. Cependant, les entreprises proposent déjà ces tests directement aux consommateurs. Myriad Genetics a lancé un test commercial polygénique qui estime le risque de cancer du sein chez les femmes. HealthLytix et Dash Genomics ont développé un test polygénique de la maladie d’Alzheimer disponible pour tous ceux qui ont déjà leurs données d’ADN d’Ancestry or 23andMe – téléchargez vos données et pour 99 $, une application sur votre smartphone vous indiquera à quel moment vous êtes le plus à risque de développer une démence.

Ces scores sont faciles à comprendre et sont considérés comme une technologie révolutionnaire. Mais comment ces résultats pourraient-ils réellement nous aider? Premièrement, le risque polygénique peut éclairer les décisions de traitement et les modifications du mode de vie. Par exemple, une réduction drastique du cholestérol chez les personnes présentant un score élevé de risque cardiaque polygénique peut entraîner une bien plus grande réduction du risque de crise cardiaque que chez les personnes présentant un score sanguin faible.

Les scores polygéniques peuvent également influer les stratégies de dépistage d’une maladie. Récemment, il a été démontré qu’un score polygénique pouvait prédire le risque de cancer de la prostate, suggérant qu’il pourrait identifier les hommes qui bénéficieraient le plus du dépistage du PSA. Enfin, la connaissance du risque polygénique peut être utile pour planifier l’avenir.

Ces scores peuvent orienter nos décisions futures

Par exemple, même si nous n’avons pas encore de traitement efficace contre la démence, le fait de savoir que nous sommes à risque de contracter la maladie d’Alzheimer, cela peut nous aider à prendre des décisions éclairées afin de changer notre comportement – comme garder notre cœur et notre cerveau en bonne santé en suivant un régime alimentaire et en faisant de l’exercice, en accordant une plus grande attention à nos finances et projets futurs en matière de soins de longue durée.

Dans notre laboratoire de l’Université de Californie à San Francisco, nous expérimentons et développons des scores polygéniques spécifiques à la voie moléculaire. Nous avons constaté que différents processus moléculaires semblaient sous-tendre et conduire à des maladies du cerveau telles que la maladie d’Alzheimer et la SLA chez différents patients.

L’implication est qu’un sous-groupe de personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer peut être génétiquement susceptible à un dysfonctionnement immunitaire, alors qu’un autre groupe de patients atteints de la maladie d’Alzheimer peut présenter des anomalies génétiques qui les rendent susceptibles aux maladies cardiovasculaires. Nous construisons une plate-forme en ligne pour les personnes à risques ou vivant avec la maladie d’Alzheimer et la SLA: téléchargez votre ADN et le site Web vous enverra un bulletin médical cardiovasculaire et immunitaire polygénique que vous pourrez apporter à votre médecin.

Nous avons aujourd’hui un accès sans précédent à de l’information. Nos informations génétiques seront bientôt ajoutées aux bibliothèques mondiales d’informations numériques, auxquelles nous aurons un accès quasi instantané, et l’utilisation des scores de risque génétique deviendra bientôt monnaie courante dans nos vies.

Nous devons comprendre la signification réelle de ces scores

En tant que société, nous devons comprendre ce que cette connaissance génétique signifie et ne signifie pas, et devenir à l’aise avec l’incertitude d’un pronostique inhérente à ces scores de risque génétiques.

En tant qu’individu, nous devons savoir que notre profil de risque polygénique peut nous dire quelles interventions sont susceptibles d’avoir le plus grand impact positif sur notre santé à long terme. Armés de ces connaissances sur les capacités et les limites des scores polygéniques, nous pouvons prendre des décisions éclairées et choisir exactement comment un test génétique va façonner notre avenir.

Au sujet des auteurs

Leo P. Sugrue MD, Ph.D., est médecin résident en radiologie à l’Université de Californie à San Francisco, et Rahul S. Desikan MD, PhD, est professeur adjoint au département de radiologie et d’imagerie biomédicale de l’Université de Californie à San Francisco.

Source : Scientific American
Crédit photo sur Unsplash : Quinten de Graaf

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