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Un petit essai clinique a montré que la thérapie génique pouvait corriger en toute sécurité le système immunitaire des nourrissons chez lesquels on vient de diagnostiquer un trouble héréditaire rare, mettant leur vie en danger, dans lequel les cellules immunitaires luttant contre les infections ne se développent pas ou ne fonctionnent pas normalement.

Une thérapie génique pour restaurer le système immunitaire

Huit nourrissons atteints de ce trouble, appelé déficit immunitaire combiné sévère lié à l’X (X-SCID), ont reçu une thérapie génique expérimentale développée conjointement par des scientifiques du National Institutes of Health. Ils ont présenté des améliorations substantielles de la fonction du système immunitaire et se développaient normalement jusqu’à deux ans après ce traitement. La nouvelle approche semble plus sûre et plus efficace que les stratégies de thérapie génique testées antérieurement pour le X-SCID.
Les nourrissons atteints de X-SCID, causés par des mutations du gène IL2RG, sont très susceptibles aux infections graves. Si elle n’est pas soignée, la maladie est fatale, généralement au cours de la première année ou des deux premières années de la vie. Les nourrissons atteints de l’X-SCID sont généralement traités avec des greffes de cellules souches hématopoïétiques, idéalement d’un frère ou d’une soeur génétiquement apparié.
Cependant, moins de 20% des nourrissons atteints de cette maladie ont un tel donneur. Ceux qui ne sont pas jumelés reçoivent généralement un greffon d’un parent ou d’un autre donneur, qui leur sauve la vie, mais ne rétablit souvent que partiellement l’immunité. Ces patients ont besoin d’un traitement à vie et peuvent continuer à souffrir de problèmes médicaux complexes, notamment d’infections chroniques.
Pour restaurer la fonction immunitaire des personnes atteintes de l’X-SCID, des scientifiques du NIAID et du St. Jude Children’s Research Hospital de Memphis, dans le Tennessee, ont mis au point une thérapie génique expérimentale consistant à insérer une copie normale du gène IL2RG dans les propres cellules souches sanguines du patient. »
L’approche de cette thérapie génique implique d’abord d’obtenir des cellules souches hématopoïétiques à partir de la moelle osseuse d’un patient. Ensuite, un lentivirus modifié qui ne peut pas causer de maladie est utilisé comme «vecteur» pour délivrer le gène normal IL2RG aux cellules. Enfin, les cellules souches sont réinjectées dans le patient, qui a reçu une faible dose de busulfan, un médicament de chimiothérapie, pour aider les cellules souches génétiquement corrigées à s’établir dans la moelle osseuse et à produire de nouvelles cellules sanguines.

Les résultats suggèrent que cette thérapie pourrait être une option efficace

«Ces nouveaux résultats intéressants suggèrent que la thérapie génique pourrait être une option de traitement efficace pour les nourrissons atteints de cette maladie extrêmement grave, en particulier ceux qui ne disposent pas d’un donneur pour la greffe de cellules souches. Cette avancée leur offre l’espoir de développer un système immunitaire entièrement fonctionnel et la chance de mener une vie saine. »
Cette étude évalue également la thérapie génique chez les enfants plus âgés et les jeunes adultes atteints de X-SCID ayant déjà subi une greffe de cellules souches. Les chercheurs continuent de surveiller les nourrissons qui ont reçu la thérapie génique lentivirale pour évaluer la durabilité de la reconstitution immunitaire et les effets secondaires potentiels à long terme du traitement. Ils inscrivent également des enfants supplémentaires dans l’essai. L’essai connexe des NIH évaluant la thérapie génique chez les enfants plus âgés et les jeunes adultes continue également d’inscrire des participants.
Les résultats de cette recherche ont été publiés dans The New England Journal of Medicine.
Source : National Institute of Allergy and Infectious Diseases
Crédit photo sur Unsplash : Kate Krivanec