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Il existe des milliers de mutations spontanées dans le soi-disant « ADN poubelle » qui peuvent augmenter le risque d’autisme. Cette découverte a eu lieu grâce à une technique d’intelligence artificielle qui pourrait également être appliquée à la recherche sur le cancer et aux maladies cardiovasculaires.

L’autisme viendrait d’une mutation dans « l’ADN poubelle »

Le génome humain ne comprend qu’une partie minimale d’ADN codant, c’est-à-dire des gènes contenant des informations permettant de synthétiser des protéines utiles au fonctionnement de l’organisme. Le reste – environ 98% – avait été appelé ADN poubelle, car il était traditionnellement considéré comme inutile.
Ce point de vue a changé ces dernières années, lorsque de plus en plus de preuves nous ont permis de constater que certaines parties de cet ADN jouaient un rôle important dans la régulation de l’expression des gènes codants.
Une nouvelle recherche publiée dans « Nature Genetics« Olga Troyanskaya, de l’Université de Princeton, et ses collègues, révèlent maintenant que c’est précisément dans l’ADN poubelles que des mutations peuvent survenir qui augmentent le risque d’apparition de l’autisme.
Les auteurs ont utilisé une technique sophistiquée d’intelligence artificielle; l’apprentissage automatique, pour analyser les génomes de 1 790 familles dans lesquelles un enfant présentant un trouble du spectre autistique est présent mais ne se retrouve pas chez les autres membres de la famille. Il s’agit d’un échantillon d’étude spéciale dans lequel, puisqu’un héritage du trouble n’est pas évident, on peut en conclure que la mutation génétique est apparue spontanément chez le sujet.

Cette découverte a été faite en utilisant l’apprentissage automatique

Ce résultat n’aurait pas été possible sans l’apprentissage automatique, qui procède ensuite à des analyses toujours plus approfondies du génome, pour révéler des schémas d’interaction entre des portions d’ADN indésirable et des gènes codants. Plus en détail, un algorithme analyse chaque paire de bases, les « briques élémentaires » qui constituent la longue chaîne de la molécule d’ADN, et vérifie sa relation avec mille paires de bases proches.
À la fin du processus, l’algorithme produit une liste de séquences d’ADN qui, avec une probabilité croissante, ont une fonction de régulation des gènes et des mutations associées susceptibles d’interférer avec ces réglementations: les auteurs le définissent comme une sorte de « score d’impact sur le désordre ».
Cette nouvelle méthode a donc montré un potentiel considérable dans la recherche dans laquelle une grande capacité d’analyse du génome est nécessaire, et qui est inaccessible aux techniques traditionnelles.
L’inconvénient est qu’elle n’identifie pas de nouvelles causes génétiques précises de l’autisme ou des altérations du développement du système nerveux, mais seulement des milliers de facteurs susceptibles de modifier l’expression des gènes cérébraux liés au trouble autistique, tels que ceux impliqués dans le développement ou la croissance des neurones.
Cependant, Troyanskaya et ses collègues estiment que cela peut ouvrir des perspectives intéressantes pour la recherche biomédicale, non seulement sur l’autisme, mais également sur les tumeurs et les maladies cardiovasculaires.

98% du génome ont été négligés

« C’est la première démonstration claire de mutations non héréditaires non codantes qui causent une maladie ou un trouble complexe », a commenté Troyanskaya. « Jusqu’à présent, 98% du génome ont été négligés: nos résultats nous permettent d’examiner cette partie de l’ADN comme un terrain à explorer. »
Source : Le Scienze (version italienne de Scientific American)
Crédit photo : pixabay

Des mutations dans "l'ADN poubelle" associées à l'autismemartinBiologie
Il existe des milliers de mutations spontanées dans le soi-disant 'ADN poubelle' qui peuvent augmenter le risque d'autisme. Cette découverte a eu lieu grâce à une technique d'intelligence artificielle qui pourrait également être appliquée à la recherche sur le cancer et aux maladies cardiovasculaires. L'autisme viendrait d'une mutation dans 'l'ADN...