Un gène identifié dans l’autisme et la schizophrénie

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L’équipe de l’Institut de recherche en neurosciences et en santé mentale de l’Université de Cardiff a découvert que la délétion du gène CYFIP1 entraînait un amincissement de l’isolant recouvrant les cellules nerveuses et était vitale pour la communication douce et rapide entre les différentes parties du cerveau.

La délétion du CYFIP1 affecte la gaine de myéline

Ces nouvelles découvertes, publiées dans la revue Nature Communications  jettent un nouvel éclairage sur la cause potentielle des troubles psychiatriques et pourraient en définitive pointer vers de nouvelles thérapies plus efficaces.

Bien qu’un certain nombre de modifications génétiques puissent modifier le risque d’être affecté par des troubles psychiatriques, un changement important appelé « variabilité du nombre de copies » (CNV) et implique la délétion de fragments d’ADN. En particulier, une CNV est l’endroit où l’ADN est supprimé de l’une des paires des chromosomes.

Des travaux menés au Centre mondial du Conseil de recherches médicales en génétique et neuropsychiatriques à Cardiff ont montré que les personnes qui possèdent ces délétions d’ADN ont beaucoup plus de risques de souffrir de troubles psychiatriques, mais comme ces délétions contiennent souvent de nombreux gènes, il a un mystère quant à savoir exactement quels gènes contribuent à une augmentation des risques.

Le chromosome 15

Dans leur étude, l’équipe s’est concentrée sur la délétion d’un gène spécifique appelé CYFIP1, situé à un emplacement précis du chromosome 15, appelé 15q11.2, qui avait déjà été identifié par la même équipe comme étant une zone liée à des anomalies biologiques associées aux troubles psychiatriques.

En utilisant des méthodes de pointe et des cellules cérébrales en croissance pour lesquelles une copie de CYFIP1 était manquante, l’équipe a pu démontrer que cela était lié à des anomalies de la myéline – une couche isolante ou gaine qui se forme autour des nerfs du cerveau.

L’équipe a pu retracer ces anomalies dans les oligodendrocytes

En outre, l’équipe a pu retracer ces anomalies dans des cellules spécifiques du cerveau, appelées oligodendrocytes, qui sont responsables de la production des gaines de myéline.

Ana Silva, première auteure de l’étude, qui a effectué le travail avec des collègues dans le cadre de sa thèse de doctorat, soutenue par le Wellcome Trust, a déclaré: «ce qui nous a le plus surpris, c’était combien les effets de la délétion de 15q11.2 pouvaient être expliqués par l’effet d’un seul gène.

«Nous savons que le risque de souffrir d’une maladie psychiatrique est influencé par toute une série de facteurs liés à la fois à l’environnement physique et social et à notre constitution génétique.

CYFIP1 serait un acteur clé

« Nous pensons que CYFIP1 est un acteur clé dans les effets néfastes de la délétion de 15q11.2 et, comme nous savons à quel type de fonctionnement cérébral ce gène est impliqué, nous pouvons utiliser ces connaissances pour améliorer notre compréhension des troubles psychiatriques et potentiellement rechercher de nouvelles thérapies plus efficaces », note Silva.

Source : Cardif University
Crédit photo : PXhere

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