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Plus d’un quart de la variation génétique observée chez les habitants de 25 villages ougandais n’a jamais été enregistrée auparavant, car la plupart des études de la génétique humaine portaient sur des personnes d’origine européenne. Cette omission pourrait avoir un impact important sur la santé humaine mondiale, car ces variantes comprenaient des gènes associés aux maladies cardiovasculaires et métaboliques.

Des variations génétiques qui n’ont jamais été enregistrée

Les études sur la génétique humaine ont souffert d’un manque de diversité et d’autres recherches sur des personnes de différentes parties du monde sont nécessaires, déclare Deepti Gurdasani à l’Université Queen Mary de Londres, qui a dirigé ce travail en Ouganda.
« Les populations d’ascendance européenne représentent 16 % de la population mondiale, mais environ 80 % des participants aux études génétiques », explique Alicia Martin, du Broad Institute de Cambridge (Massachusetts). « Cela signifie que les populations de tous les autres groupes sont largement sous-représentées. »
Gurdasani et ses collègues ont analysé l’ADN de plus de 6 000 personnes dans une communauté rurale du sud-ouest de l’Ouganda. Les chercheurs ont découvert que 29 pour cent des variantes génétiques n’étaient pas présentes dans l’une des plus grandes bases de données existantes sur les séquences du génome humain.
Bien que certains ensembles de ces données incluaient des personnes d’ascendance africaine, comme les Afro-Américains, M. Gurdasani affirme que ce n’est pas suffisant. Les ancêtres des Afro-Américains d’aujourd’hui venaient de régions spécifiques de l’Afrique et ce n’est donc pas suffisant pour saisir toute la diversité génétique qui existe sur le continent africain, dit-elle.

La diversité génétique en Afrique permet d’associer certaines maladies

Comme tous les humains sont originaires d’Afrique, les groupes qui ont ensuite migré ailleurs n’ont emporté avec eux qu’une fraction de la diversité génétique. « Deux individus au sein d’une population africaine seront beaucoup plus différents que deux individus au sein d’une population européenne », dit Gurdasani. Le niveau plus élevé de diversité génétique en Afrique donne aux chercheurs l’occasion de déterminer si des variantes génétiques particulières sont associées à des maladies particulières.
« Par exemple, si vous aviez un gène qui n’était pas variable en Europe, vous ne pourriez pas trouver d’association avec une maladie, » dit Gurdasani. S’il y avait une variabilité dans le même gène chez les personnes d’ascendance africaine, cela pourrait mener à la mise au point d’un médicament qui pourrait être utilisé à l’échelle mondiale, dit-elle.
Les chercheurs ont combiné des données génétiques avec de l’information sur la santé des participants, comme la taille, le poids et les niveaux de certains facteurs dans le sang. Ils ont identifié 41 positions au sein de gènes associés à des maladies cardiovasculaires et métaboliques, dont 23 n’avaient jamais été observées dans des études antérieures.

Des conséquences pour le dépistage du diabète 

Les chercheurs ont également découvert qu’une variante génétique, que l’on trouve chez 22 % des Africains, est associée à un changement des taux d’hémoglobine glyquée dans le sang, qui est une mesure utilisée pour diagnostiquer le diabète dans le monde. Cela pourrait signifier que le dépistage du diabète est moins efficace pour certaines personnes d’ascendance africaine, dit Gurdasani.
Cette recherche a été publiée dans Cell.
Source : New Scientist
Crédit photo : Pixabay