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Chaque année, la mort subite d’origine cardiaque affecte des centaines de milliers d’adultes, dont la plupart ne présentent aucun symptôme antérieur de problème cardiaque.

Le séquençage des gènes pour identifier les personnes à risques

En identifiant des variantes rares de l’ADN augmentant considérablement le risque de mort subite d’origine cardiaque, les chercheurs du Massachusetts General Hospital (MGH) et du Broad Institute of MIT et de Harvard ont jeté les bases des efforts visant à identifier les personnes susceptibles de bénéficier d’une stratégie de prévention avant l’apparition des premiers symptômes.
Les chercheurs ont effectué le séquençage des gènes dans 600 cas de mort subite d’origine cardiaque chez des adultes et 600 témoins en bonne santé – la plus grande étude de ce type réalisée à ce jour et la première à utiliser un groupe témoin. Un généticien clinique a passé en revue toutes les variantes de l’ADN identifiées, classant 15 d’entre elles comme des variantes pathogènes d’importance clinique.
« Une chose frappante, les 15 variantes pathogènes étaient toutes dans des cas de mort subite cardiaque, mais aucun chez les témoins », a déclaré l’auteur principal Amit V. Khera, cardiologue. La prévalence d’une variante pathogène s’est avérée être de 2,5% dans les cas de mort subite et de 0% chez les témoins.
Ensuite, les chercheurs ont étudié les gènes de 4 525 adultes d’âge moyen sans aucun signe de maladie cardiaque, et ont trouvé que 41 (0,9%) étaient porteurs d’une variante pathogène. Ces personnes sont suivies depuis plus de 14 ans et les personnes qui ont hérité d’une variante pathogène couraient un risque plus de trois fois plus élevé de décéder de causes cardiovasculaires.

Un bon moyen d’identifier les personnes à risques

«Dans ma pratique clinique, je rencontre souvent des familles dévastées par une mort soudaine et inattendue. Cette découverte indique que les tests génétiques – s’ils sont largement disponibles – peuvent fournir un moyen d’identifier les individus à haut risque qui passent actuellement inaperçus. Si elles sont identifiées, nous disposons d’une variété d’approches éprouvées pour prévenir l’apparition de maladies cardiaques dans le cadre des pratiques cliniques de routine », a déclaré Khera.
Sur la base de ces résultats, Khera et ses collègues prévoient de réaliser des tests de séquençage génétique pour des milliers de patients adultes de l’Hôpital général et des hôpitaux affiliés qui se sont portés volontaires pour un programme de recherche conçu pour comprendre l’impact des facteurs génétiques et environnementaux sur le risque des maladies cardiaques.
«Notre espoir est de donner à nos patients les moyens de mieux comprendre, de prévoir et de prévenir de mauvais résultats pour leur santé, en particulier des tragédies irréversibles comme la mort subite d’origine cardiaque – en utilisant des informations génétiques», a déclaré Khera.
Cette recherche a été publiée dans le Journal of the American College of Cardiology.
Source : Harvard University
Crédit photo : Pixabay