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Sept personnes atteintes d’un trouble mystérieux qui déclenche de la  fièvre toutes les quelques semaines ont finalement reçu un diagnostic. Une analyse génétique a révélé que ces personnes avaient un trouble jusque-là inconnu appelé syndrome de CRIA.

Une étrange maladie appelée CRIA a été identifiée

Les personnes, âgées de 10 à 82 ans lorsqu’elles ont été évaluées pour la première fois, appartiennent à trois familles aux États-Unis. Elles ont déclaré avoir eu de la fièvre toutes les deux à quatre semaines depuis qu’elles étaient bébés, au cours de laquelle leur température corporelle pouvait grimper jusqu’à 41 Celisus.
« Vous pouvez imaginer qu’avoir de la fièvre et des ganglions lymphatiques enflés toutes les deux semaines c’est mauvais pour la santé.», dit Najoua Lalaoui du Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research en Australie. Certaines de ces personnes avaient également d’autres symptômes, y compris des nausées, des diarrhées et des ulcères buccaux.
Pour savoir ce qui pouvait être à l’origine de ces symptômes, Lalaoui et ses collègues ont examiné les gènes de ces individus. Plus précisément, l’équipe a étudié les exomes, les régions de l’ADN qui codent les protéines. L’équipe a constaté que les sept individus avaient une mutation dans un gène appelé RIPK1. Ce trouble est causé par cette mutation qui n’a jamais été décrit auparavant, dit Lalaoui.

Le système immunitaire répond de façon exagérée

Dans une autre expérience, Lalaoui et ses collègues ont génétiquement modifié des souris pour porter la même mutation, qui ont également eu les mêmes symptômes que cette maladie. Quand on donné à ces souris des fragments de bactéries, leurs systèmes immunitaires ont semblé monter une réponse exagérée, et les animaux ont montré plus de signes d’inflammation et de mort cellulaire.
Cette nouvelle conclusion peut mener à des traitements plus efficaces pour ces sept personnes affectées, aussi bien que d’autres donnés pour le même diagnostic. Une équipe de recherche distincte en Chine a identifié deux autres familles avec la même mutation et des symptômes similaires.
Actuellement, certaines des personnes touchées aux États-Unis prennent des médicaments coûteux qui ciblent les substances impliquées dans l’inflammation dans le corps. Mais ils ne fonctionnent pas pour tous ceux qui ont cette mutation, et ils peuvent coûter plus de 30 000 $ par an.

Des médicaments qui ciblent le gène RIPK1

Les médicaments qui ciblent spécifiquement le gène RIPK1 peuvent être une meilleure option, dit Lalaoui. De tels médicaments sont actuellement en cours de développement, bien qu’aucun n’ait encore été approuvé, dit-elle.
Cette recherche a été publiée dans deux documents de Nature : document 1 et document 2.
Source : New Scientist
Crédit photo : Pixabay

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