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Notre génome est constitué de 20 000 gènes, qui sont tous capables de déclencher des maladies. On estime qu’il y a 7 000 gènes inconnus qui provoquent des maladies génétiques récessives résultant de mutations dans les deux copies d’un gène qui ont été héritées de chaque parent. Des chercheurs de l’Université de Genève (UNIGE), en Suisse, ont récemment identifié 45 nouveaux gènes qui provoquent la cécité ou des problèmes cognitifs.

De la taurine permet de guérir deux maladies

Les scientifiques se sont notamment concentrés sur le gène SLC6A6, qui code une protéine de transport qui apporte un acide aminé essentiel au bon fonctionnement de la rétine et du muscle cardiaque : la taurine. Lorsqu’il y a des mutations pathogènes du gène SLC6A6, un individu souffre d’un manque de taurine et perd progressivement la vue jusqu’à ce qu’il devienne aveugle en quelques années et développe un cœur plus faible.
Les généticiens de l’Université de Genève ont émis l’hypothèse qu’un supplément de taurine pourrait permettre de compenser cette carence. Ce supplément a été donné à une jeune fille souffrant de la dégénérescence de la rétine pour l’aider à arrêter la progression de cette maladie et pour traiter sa cardiomyopathie.

Identification d’un nouveau gène

Une famille a particulièrement intéressé les chercheurs : les deux parents – des cousins germains en bonne santé – avaient quatre enfants, dont deux étaient malades : un garçon de 15 ans, qui a perdu la vue en quelques années, et une jeune fille de 4 ans, qui perdait peu à peu la vue mais était encore capable de distinguer les formes et les couleurs. « Avec l’aide de l’université de médecine de Khyber au Pakistan, les chercheurs ont recueilli des échantillons de sang de chaque membre de la famille. Le séquençage de leur génome a montré que leur maladie était liée à une mutation du gène SLC6A6 », note Muhammad Ansar, chercheur au département de génétique de la faculté de médecine de l’UNIGE.
Ce gène produit une protéine nécessaire à la membrane cellulaire qui transporte la taurine, un acide aminé particulièrement important pour le fonctionnement de la rétine et du muscle cardiaque. « C’est un complément alimentaire que l’on trouve en grande quantité dans certaines boissons énergétiques », explique Ansar. Les patients souffrant de cette maladie ont des taux extrêmement faibles de taurine dans leur sang. Le professeur Keith Henry de l’Université du Dakota du Nord a montré que cette anomalie génétique dans la famille du Pakistan réduisait la capacité de transport de la taurine à 15% de son niveau normal.

Une maladie récessive réversible

Les scientifiques ont émis l’hypothèse qu’il serait possible de bloquer la progression de cette maladie en administrant de la taurine aux enfants. La taurine étant un complément alimentaire plutôt qu’un médicament, la Commission suisse d’éthique a accepté qu’elle puisse être administrée par voie orale. « Nous avons donné 100 mg par kg de taurine par jour aux enfants et nous avons organisé des séances régulières de suivi ophtalmologique et cardiaque au Pakistan », souligne Emmanuelle Ranza, médecin et généticienne et responsable de la partie clinique de cette étude.
Les résultats ont été rapides : en trois jours, le taux de taurine dans leur sang est passé de 6 à 85 μ mol/l, atteignant des seuils normaux. Et, au bout de deux ans, la cardiomyopathie avait complètement disparu chez ces deux enfants. De plus, la dégénérescence de la vue de la jeune fille a été stoppée, et il y a même eu une amélioration. Malheureusement, cette évolution n’a pas été possible pour le garçon, qui avait déjà perdu toute sa rétine.

Un seul patient permet de faire d’importantes découvertes

« Ces résultats sont exceptionnels, car c’est la première fois qu’un complément alimentaire administré par voie orale est utilisé pour traiter avec succès la rétine et le cœur », souligne M. Antonarakis. « Cette petite fille a ouvert la voie à un traitement potentiel pour les nouveau-nés souffrant de la maladie de la rétine et du cœur. »
Les généticiens ont maintenant pour objectif de continuer à identifier de nouveaux gènes responsables des maladies récessives, d’autant plus qu’ils ont maintenant la preuve que certains d’entre eux peuvent être traités efficacement.
Cette recherche a été publiée dans Human Molecular Genetics.
Source : University of Geneva
Crédit photo : Pixabay