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Une étude menée à Melbourne a mis en évidence un nouveau trouble neurodégénératif dans lequel les enfants expérimentent une régression du développement et une épilepsie sévère. Cette étude menée par l’Institut de recherche sur les enfants Murdoch (MCRI) a révélé qu’une variation d’un gène provoque un trouble neurodégénératif grave chez l’enfant qui n’avait jamais été décrit auparavant.

Une nouvelle maladie neurodégénérative

Le MCRI et le professeur associé des Victorian Clinical Genetics Services (VCGS), Sue White, ont déclaré que cette affection récemment découverte était différente des autres neuroinflammations chroniques impliquées dans d’autres affections neurodégénératives telles que la maladie d’Alzheimer, la maladie de Parkinson et la démence frontotemporale.
Le professeur associé White a déclaré que les participants à cette étude ont commencé avec un retard de développement normal ou léger, et que des crises ont commencé dès la première année de vie. Tous ont expérimenté une régression sévère et progressive de leur développement après une crise, a-t-elle dit.
Cette étude a porté sur six enfants de quatre familles ayant la variante génétique et souffrant d’une maladie dégénérative similaire, dont la cause a été révélée par des tests génomiques. Les tests génomiques et l’analyse des données ont été effectués pour quatre participants au VCGS à Melbourne et un à l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù en Italie et au Baylor College of Medicine aux États-Unis.
Les chercheurs ont utilisé des techniques moléculaires avancées pour disséquer la voie cellulaire probable affectée par la mutation dans le gène NRROS. En insérant ce gène dans des cellules en laboratoire, ils ont identifié d’autres molécules avec lesquelles le NRROS interagit. Ces molécules sont cruciales pour un certain nombre de fonctions des cellules du cerveau, notamment l’ajout de couches isolantes autour des fibres nerveuses et la production de cellules immunitaires du cerveau.

Un retard de la myélinisation

« Conformément à ces résultats de laboratoire, les participants à notre étude présentaient des symptômes neurodégénératifs avec une épilepsie difficile à contrôler, une régression du développement et un retard de la myélinisation », a déclaré le professeur associé White. « Le processus de myélinisation est d’une importance vitale pour le bon fonctionnement du système nerveux central, permettant aux cellules nerveuses de transmettre des informations plus rapidement et permettant des processus cérébraux plus complexes ».
« Maintenant que nous savons que le gène NRROS est responsable de cette maladie, nous sommes mieux à même de comprendre la biologie sous-jacente qui, nous l’espérons, pourra se traduire à l’avenir par des traitements ciblés spécifiques à cette maladie », a-t-il déclaré.
Cette recherche a été publiée dans American Journal of Human Genetics.
Source : Murdoch Children’s Research Institute
Crédit photo : Pexels

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Une étude menée à Melbourne a mis en évidence un nouveau trouble neurodégénératif dans lequel les enfants expérimentent une régression du développement et une épilepsie sévère. Cette étude menée par l'Institut de recherche sur les enfants Murdoch (MCRI) a révélé qu'une variation d'un gène provoque un trouble neurodégénératif grave...