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Un gène récemment découvert pourrait être à l’origine de la première apparition des plaques d’amyloïde dans le cerveau, selon une étude menée par des chercheurs du centre médical Irving de l’université de Columbia.

Des plaques d’amyloïde

Certaines variantes du gène, RBFOX1, semblent augmenter la concentration des fragments de protéines qui composent ces plaques et pourraient contribuer à la rupture des connexions entre les neurones – un autre signe précoce de la maladie d’Alzheimer.
Cette découverte pourrait conduire à de nouvelles thérapies de prévention de la maladie d’Alzheimer et à de meilleurs moyens d’identifier les personnes présentant le plus grand risque de développer cette maladie. Mais à part les quelques cas causés par des gènes rares et héréditaires, les scientifiques ont cherché la cause de l’accumulation excessive d’amyloïde dans le cerveau des patients atteints de la maladie d’Alzheimer.
Pour trouver les gènes qui sont à l’origine de l’accumulation précoce d’amyloïdes, cette nouvelle étude a examiné les génomes de milliers de personnes dont les images TEP (tomographie par émission de positons) ont révélé des dépôts d’amyloïde dans le cerveau mais qui n’avaient pas encore développé de symptômes de la maladie d’Alzheimer.
« En étudiant les personnes présentant les premiers signes de cette maladie, nous pouvons trouver des gènes qui sont sans équivoque liés au début de la maladie d’Alzheimer. Et ces gènes sont plus susceptibles de mener à des thérapies qui peuvent empêcher cette maladie de se développer », explique le docteur Richard Mayeux, titulaire de la chaire de neurologie au Collège des médecins et chirurgiens Vagelos de l’Université de Columbia, qui a dirigé cette étude.

Le gène RBFOX1

Cette étude a examiné le génome de près de 4 300 personnes qui n’étaient pas atteintes de la maladie d’Alzheimer mais dont le cerveau contenait déjà des quantités variables de plaque amyloïde, mesurées par imagerie TEP à l’aide de traceurs amyloïdes.
Une analyse génétique a révélé un lien entre l’apparition de dépôts d’amyloïdes et l’APOE, un gène connu de la maladie d’Alzheimer, et un nouveau gène, le RBFOX1. Environ 10 % des personnes participant à cette étude (principalement d’origine européenne) présentaient des variantes du RBFOX1 qui étaient liées à l’apparition de dépôts d’amyloïdes. Des quantités plus faibles de RBFOX1 dans le cerveau semblent être associées à une augmentation de l’amyloïde et à un déclin cognitif global au cours de la vie.
Découvrir exactement comment le RBFOX1 régule la plaque amyloïde pourrait permettre de trouver des moyens de prévenir leur accumulation. Des recherches antérieures ont déjà suggéré que le RBFOX1 est impliqué dans la formation de précurseurs d’amyloïdes et la dégradation des synapses entre les neurones.

Prévenir la maladie d’Alzheimer

« Si nous pouvons cibler les gènes qui déclenchent l’amyloïde – et corriger ces problèmes d’une manière ou d’une autre – nous pourrons peut-être prévenir la maladie d’Alzheimer. », conclu Mayeux.
Cette recherche a été publiée dans JAMA Neurology.
Source : Columbia University Irving Medical Center
Crédit photo Pixabay