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Grâce à une nouvelle approche multimodale de l’analyse des données, des scientifiques ont identifié un sous-type spécifique d’autisme lié à un groupe de gènes connus pour affecter à la fois le développement neurologique et le métabolisme des lipides. Cette recherche suggère que ce sous-type pourrait représenter près de 7 % des cas d’autisme et une étude future explorera si les médicaments hypocholestérolémiants tels que les statines pourraient constituer un traitement efficace.

Un sous-type d’autisme 

Ce projet de recherche en collaboration – qui regroupe la Harvard Medical School, le Massachusetts Institute of Technology et la Northwestern University – a apparemment utilisé l’autisme comme un cas test pour explorer l’efficacité d’une nouvelle approche d’analyse des données. L’objectif est d’identifier des sous-types de maladies distincts en utilisant de grands volumes de données cliniques, génomiques et transcriptomiques.
Cette méthode combine des points de données disparates, y compris les demandes de remboursement de soins de santé, les dossiers médicaux électroniques, les séquences de l’exome entier de la famille et les modèles d’expression génétique du développement neurologique, afin de mieux identifier les sous-types de maladies spécifiques. L’objectif final est d’établir une approche de diagnostique multimodale permettant des résultats de traitement plus précis.
Cette recherche a commencé par examiner les schémas d’expression des gènes, en se concentrant sur les gènes connus pour jouer un rôle dans le développement prénatal et postnatal du cerveau. En regardant de près les nouvelles mutations apparaissant plus fréquemment chez les sujets autistes, cette étude a finalement mis en évidence un groupe d’exons (les parties des gènes qui codent pour les acides aminés) jusqu’alors non reconnus. Le groupe identifié semblait réguler à la fois le métabolisme des lipides et le développement neurologique.
La dyslipidémie est un état dans lequel les individus présentent des niveaux anormalement élevés de lipides, tels que les triglycérides ou le cholestérol, dans leur sang. L’étape suivante de cette nouvelle étude a consisté à effectuer une analyse massive des dossiers des patients afin de déterminer si la corrélation entre l’autisme et la dyslipidémie apparaissait dans des conditions réelles.

Des anomalies lipidiques et le développement neurologique

En analysant des millions de dossiers médicaux de patients, englobant plus de 100 000 sujets atteints d’autisme, les chercheurs ont découvert que 6,5 % des personnes diagnostiquées autistes présentaient également des taux anormaux de lipides. Ce taux était près de deux fois supérieur à celui des taux anormaux de lipides identifiés chez les sujets sains.
Les chercheurs suggèrent que ces résultats soulèvent un certain nombre de questions qui devront être explorées dans de futures études. On ne sait pas exactement comment ces anomalies lipidiques pourraient influencer le développement neurologique, ni si un traitement pourrait améliorer les résultats de l’autisme.
Le chercheur principal de cette étude, Isaac Kohane, de l’Institut Blavatnik de la faculté de médecine de Harvard, affirme que ces résultats confirment la nature profondément diverse de l’autisme. Il est suggéré que la variété présumée des sous-types d’autisme est analogue au cancer. Tout comme les différents types de cancer requièrent des types de traitements fondamentalement différents, l’autisme peut nécessiter une approche tout aussi hétérogène.
« Nos résultats illustrent de façon frappante la complexité de l’autisme et le fait que l’autisme englobe de nombreuses affections différentes qui ont chacune des causes différentes – génétiques, environnementales ou les deux », déclare M. Kohane. « L’identification des racines du dysfonctionnement dans chaque sous-type est essentielle pour concevoir à la fois des traitements et des outils de dépistage permettant un le bon diagnostic – c’est l’essence même de la médecine de précision ».

Décomposer d’autres maladies en sous-type

Au-delà de l’autisme, cette nouvelle approche multimodale devrait permettre de décomposer toute une série d’autres maladies génétiquement complexes en sous-types distincts. La maladie d’Alzheimer, par exemple, s’est avérée notoirement difficile à traiter et certains chercheurs commencent à suggérer qu’elle doit être décomposée en sous-types et non considérée comme une maladie neurodégénérative homogène.
« Conceptuellement, c’est le même cadre que nous pouvons appliquer dans les troubles neurodéveloppementaux héréditaires complexes comme l’autisme et au-delà », déclare M. Kohane. « Notre approche multimodale combinant plusieurs types de données démontre que cela est non seulement possible mais urgent ».
Cette recherche a été publiée dans Nature Medicine.
Source : Harvard Medical School
Crédit photo : PXhere

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