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Une nouvelle forme génétique rare de démence, a été découverte par une équipe de chercheurs de Penn Medicine. Cette découverte fait également la lumière sur une nouvelle voie qui conduit à l’accumulation de protéines dans le cerveau – qui est à l’origine de cette maladie nouvellement découverte, ainsi que de maladies neurodégénératives connexes comme la maladie d’Alzheimer – qui pourraient être ciblées pour de nouvelles thérapies.

Une nouvelle forme de démence

La maladie d’Alzheimer (MA) est une maladie neurodégénérative caractérisée par une accumulation de protéines, appelées protéines tau, dans certaines parties du cerveau. Après avoir examiné des échantillons de tissu cérébral humain provenant d’un donneur décédé, atteint d’une maladie neurodégénérative inconnue, les chercheurs ont découvert une nouvelle mutation dans le gène de la protéine contenant de la valosine (PCV) dans le cerveau, une accumulation de protéines tau dans des zones en dégénérescence, et des neurones présentant des trous vides, appelés vacuoles.
L’équipe a baptisé cette maladie nouvellement découverte tauopathie vacuolaire (TV) – une maladie neurodégénérative désormais caractérisée par l’accumulation de vacuoles neuronales, et d’agrégats de protéines tau.
« Dans une cellule, les protéines se rassemblent, et il faut un processus pour pouvoir les séparer, sinon tout s’encrasse et ne fonctionne pas. Le PCV est souvent impliqué dans les cas où il trouve des protéines dans un agrégat et les sépare. Nous pensons que cette mutation altère la capacité normale des protéines à briser ces agrégats », explique Edward Lee, professeur assistant de pathologie.
Les chercheurs ont noté que la protéine tau qu’ils ont observée s’accumuler, ressemblait beaucoup aux agrégats de la protéine tau observés dans la maladie d’Alzheimer. Avec ces similitudes, ils ont cherché à découvrir comment cette mutation du PCV est à l’origine de cette nouvelle maladie – pour aider à trouver des traitements pour cette maladie et d’autres. Les causes génétiques rares des maladies peuvent très souvent donner un aperçu des maladies plus répandues.

Une découverte utile pour la maladie d’Alzheimer

Les chercheurs ont d’abord examiné les protéines elles-mêmes, en plus d’étudier des cellules et un modèle animal, et ont découvert que l’accumulation de la protéine tau est en fait due à la mutation PCV.
« Ce que nous avons trouvé dans cette étude est un modèle que nous n’avons jamais vu auparavant, ainsi qu’une mutation qui n’a jamais été décrite auparavant », a déclaré M. Lee. « Étant donné que cette mutation inhibe l’activité du VCP, cela suggère que l’inverse pourrait être vrai – que si vous êtes capable de stimuler l’activité du VCP, cela pourrait aider à briser ces agrégats de protéines. Et si c’est vrai, nous pourrions être en mesure de briser les agrégats tau, non seulement pour cette maladie extrêmement rare, mais aussi pour la maladie d’Alzheimer, et d’autres maladies associées à l’agrégation des protéines tau ».
Cette recherche a été publiée dans Science.
Source : University of Pennsylvania School of Medicine
Crédit photo : StockPhotoSecrets