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On a identifié des biomarqueurs dans le sperme humain qui peuvent indiquer une prédisposition à engendrer des enfants atteints de troubles du spectre autistique. Ces biomarqueurs sont épigénétiques, ce qui signifie qu’ils impliquent des modifications des facteurs moléculaires qui régulent l’activité du génome, comme l’expression des gènes indépendamment de la séquence d’ADN, et peuvent être transmis aux générations futures.

Des biomarqueurs épigénétiques

Dans une étude les chercheurs ont identifié un ensemble de caractéristiques génomiques, appelées régions de méthylation de l’ADN, dans des échantillons de sperme d’hommes dont on savait qu’ils avaient des enfants autistes. Puis, grâce à une série de tests en aveugle, les chercheurs ont pu utiliser la présence de ces caractéristiques pour déterminer si d’autres hommes avaient eu des enfants autistes avec une précision de 90 %.

« Nous pouvons maintenant potentiellement utiliser cela pour évaluer si un homme va transmettre l’autisme à ses enfants », a déclaré Michael Skinner, professeur des sciences biologiques à l’université de l’État de Washington et auteur correspondant de cette étude. « C’est également une étape majeure vers l’identification des facteurs susceptibles de favoriser l’autisme ».

Dans cette étude, des chercheurs de la WSU, du centre de recherche clinique de Valence et de l’université de Valence en Espagne, ont examiné l’épigénétique du sperme, les processus moléculaires qui affectent l’expression des gènes, dans deux groupes d’hommes : 13 qui ont eu des fils autistes et 13 qui ont eu des enfants non atteints de cette maladie. Ils se sont intéressés plus particulièrement sur la méthylation de l’ADN, une modification chimique qui se produit lorsqu’un groupe méthyle s’attache à un brin d’ADN et peut activer ou désactiver des gènes.

Une précision de 90 %

Les chercheurs ont identifié 805 régions de méthylation de l’ADN différentes qui peuvent potentiellement agir comme des biomarqueurs épigénétiques de la susceptibilité des enfants de pères autistes. Ils ont testé leurs résultats en essayant d’identifier les pères qui ont ou n’ont pas eu d’enfants autistes à partir de leurs échantillons de sperme. Lors de tests en aveugle effectués sur 18 hommes, ils ont correctement identifié tous les pères, à l’exception de deux faux négatifs, soit un taux de précision d’environ 90 %.

D’autres travaux et des essais plus poussés sont nécessaires pour transformer ces résultats en un outil médical potentiel, et M. Skinner et ses collègues travaillent sur une étude plus approfondie impliquant plus de 100 hommes. Avec des recherches plus approfondies, ces biomarqueurs pourraient également être utilisés pour retracer la façon dont les changements épigénétiques se sont produits au départ, a déclaré M. Skinner.

Pour une identification précoce

Mais le plus important sera de pouvoir éventuellement identifier de façon précoce, la possibilité qu’un couple ait des enfants autismes, si ces résultats sont confirmés avec un plus grand nombre d’hommes.

Cette recherche a été publiée dans Clinical Epigenetics.

Source : Washington State University
Crédit photo : Pixabay