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Les chercheurs de l’hôpital pour enfants de Philadelphie (CHOP) ont démontré que les troubles du spectre autistique (TSA) peuvent être causés par des défauts dans les mitochondries des cellules du cerveau.

Des défauts dans les mitochondries 

De nombreuses études ont révélé des centaines de mutations associées aux troubles du spectre autistique, mais il n’y a pas de consensus sur la manière dont ces changements génétiques provoquent cette maladie. Des analyses biochimiques et physiologiques ont suggéré que des carences dans les mitochondries, les « batteries » de la cellule qui produisent la plus grande partie de l’énergie du corps, pourraient être une cause possible. Des études récentes ont montré que des variantes de l’ADN mitochondrial (ADNmt) sont associées aux troubles du spectre autistique.
L’équipe d’étude a émis l’hypothèse que si des défauts dans les mitochondries prédisposent effectivement les patients aux TSA, alors un modèle de souris dans lequel des mutations de l’ADNmt ont été introduites devrait présenter des endophénotypes d’autisme, des traits mesurables similaires à ceux observés chez les patients. Pour ce modèle, les traits liés à l’autisme comprenaient des caractéristiques comportementales, neurophysiologiques et biochimiques.
« Les troubles du spectre autistique sont très hétérogènes sur le plan génétique, et de nombreuses variantes du nombre de copies et de la perte de fonction identifiées précédemment pourraient avoir un impact sur les mitochondries », a déclaré le docteur Douglas C. Wallace, coauteur principal de cette étude, avec Eric D. Marsh, neurologue pédiatrique.

Une étude avec des souris

Les chercheurs ont introduit une légère mutation erronée dans le gène mtDNA ND6 dans une souche de souris. La souris ainsi obtenue présentait des troubles des interactions sociales, une augmentation des comportements répétitifs et de l’anxiété, qui sont tous des caractéristiques comportementales communes associées aux troubles du spectre autistique.
Les chercheurs ont également noté des aberrations dans les électroencéphalogrammes (EEG), davantage de crises d’épilepsie et des défauts spécifiques à la région du cerveau sur la fonction mitochondriale. Malgré ces observations, les chercheurs n’ont pas constaté de changement évident dans l’anatomie du cerveau. Ces résultats suggèrent que les défauts énergétiques mitochondriaux semblent être suffisants pour provoquer l’autisme.

De futurs traitements

« Notre étude montre que des défauts systémiques légers des mitochondries peuvent entraîner un trouble du spectre autistique sans causer de défauts neuroanatomiques apparents », a déclaré M. Wallace. « Ces mutations semblent causer des défauts cérébraux spécifiques aux tissus. Bien que nos conclusions justifient une étude plus approfondie, il y a des raisons de croire que cela pourrait conduire à un meilleur diagnostic de l’autisme et éventuellement à des traitements orientés vers la fonction mitochondriale ».
Cette recherche a été publiée dans PNAS.
Source : Children’s Hospital of Philadelphia
Crédit photo sur Unsplash : Alireza Attari

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