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Une étude internationale ouverte de phase 3, codirigée par Susanna McColley, de l’hôpital pour enfants Ann & Robert H. Lurie de Chicago, a montré qu’un mélange de trois médicaments (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) ciblant la cause génétique de la mucoviscidose était sûr et efficace chez les enfants de 6 à 11 ans présentant au moins une copie de la mutation F508del du gène CFTR, ce qui représente, selon les estimations, près de 90 % de la population atteinte de mucoviscidose aux États-Unis.

Un mélange de trois médicaments

Pour ces enfants de cette tranche d’âge qui n’ont qu’une seule copie de la mutation F508del – soit environ 40 % des patients atteints de mucoviscidose aux États-Unis – il s’agirait du premier traitement qui s’attaque au défaut génétique sous-jacent de la mucoviscidose.
Ce traitement à trois médicaments contre la mucoviscidose a été approuvé par la FDA en octobre 2019 pour les personnes de 12 ans et plus ayant au moins une copie de la mutation F508del. Sur la base des résultats positifs de cette étude, la FDA a accepté la demande d’extension de l’indication du traitement aux enfants plus jeunes, avec une décision attendue d’ici juin 2021.
La mucoviscidose est une maladie génétique progressive qui endommage plusieurs organes, dont les poumons et le pancréas. Actuellement, l’espérance de vie moyenne est de 47 ans. Cette maladie est causée par des mutations du gène CFTR qui entraînent une circulation insuffisante du sel et de l’eau à l’intérieur et à l’extérieur des cellules.
Dans les poumons, cela crée une accumulation de mucus épais et collant qui peut entraîner des infections pulmonaires chroniques, et des maladies pulmonaires graves. Les dommages au pancréas se produisent avant même la naissance, ce qui interfère avec l’absorption des nutriments et la croissance. Bien qu’il existe environ 2 000 mutations connues du gène CFTR, la plus courante est la mutation F508del.

Il a été bien toléré

Dans cette étude de 24 semaines menée auprès de 66 enfants, le Dr McColley et ses collègues ont confirmé la pertinence d’une dose correspondant à la moitié de la dose quotidienne adulte du traitement à trois médicaments pour les enfants âgés de 6 à 11 ans pesant moins de 30 kg, et de la dose adulte complète pour ceux plus pesants. Ce traitement a été bien toléré, et le profil de sécurité était généralement conforme à celui observé chez les patients plus âgés, la toux, les maux de tête et la fièvre étant les effets indésirables les plus fréquents.
Ce traitement a entraîné des améliorations significatives de la fonction pulmonaire, des symptômes respiratoires et de l’état nutritionnel. Le maintien ou l’amélioration de l’état nutritionnel est associé à une meilleure fonction pulmonaire et à une survie accrue chez les patients atteints de mucoviscidose. En outre, une amélioration substantielle de la concentration de chlorure dans la sueur, une mesure directe de la fonction CFTR, a été observée.
« Dans cette étude, nous avons constaté des améliorations du chlorure dans la sueur, plus importantes que celles précédemment observées chez les adultes et les adolescents », a déclaré le Dr McColley. « Cette forte réponse au traitement peut conduire à de meilleurs résultats cliniques à long terme de la mucoviscidose « .
« Il est important de noter que les personnes atteintes de mucoviscidose qui sont démographiquement caractérisées comme ayant une race autre que blanche ou une ethnie caractérisée comme hispanique sont moins susceptibles de présenter une mutation F508del », a déclaré le Dr McColley.

Un traitement pour toutes les ethnies

« C’est important car, comme pour d’autres maladies aiguës et chroniques, ces populations ont une maladie plus grave et une espérance de vie plus faible. Alors que le développement de médicaments se poursuit, nous nous concentrons sur la mise au point d’un traitement hautement efficace ou d’un remède pour toutes les personnes atteintes de la mucoviscidose. »
Cette recherche a été publiée dans American Journal of Respiratory Care and Critical Care Medicine.
Source : Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago
Crédit photo : StockPhotoSecrets

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Une étude internationale ouverte de phase 3, codirigée par Susanna McColley, de l'hôpital pour enfants Ann & Robert H. Lurie de Chicago, a montré qu'un mélange de trois médicaments (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) ciblant la cause génétique de la mucoviscidose était sûr et efficace chez les enfants de 6 à 11 ans...