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Des chercheurs du Feinstein Institutes for Medical Research, en collaboration avec l’université de Columbia, ont identifié une mutation génétique qui pourrait entraîner la schizophrénie, un trouble chronique du cerveau qui touche près d’un pour cent de la population mondiale. Ces résultats, pourraient conduire à de nouveaux traitements.

Une mutation génétique

L’équipe de recherche, dirigée par Todd Lencz, avec Itsik Pe’er, Tom Maniatis, et Erin Flaherty, de l’université Columbia, a mené une étude génétique innovante qui a permis d’identifier un changement d’une seule lettre dans le code de l’ADN d’un gène appelé PCDHA3 qui est associé à la schizophrénie.
Ce gène affecté fabrique un type de protéine appelé protocadhérine, qui génère un « code-barres » de surface cellulaire qui est nécessaire aux neurones pour reconnaître les autres neurones et communiquer avec eux. Ils ont découvert que la variante PCDHA3 bloque cette fonction normale de la protocadhérine.
Des recherches antérieures ont montré que ces gènes jouent un rôle important dans la maladie, mais il s’est avéré difficile d’isoler ces gènes individuels qui ont des effets substantiels. Ces résultats indiquent que des recherches plus poussées sur le rétablissement de la communication entre les neurones, pourraient constituer une étape essentielle dans la mise au point de nouvelles options thérapeutiques pour la schizophrénie.
Cette découverte a été rendue possible par les caractéristiques génétiques particulières des échantillons étudiés par l’équipe du Dr Lencz : des patients atteints de schizophrénie et des volontaires sains issus de la population juive ashkénaze.

Le bagage génétique des juifs ashkénazes 

La population juive ashkénaze représente une population importante à étudier en raison de son histoire unique. Quelques centaines d’individus qui ont émigré en Europe de l’Est il y a moins de 1 000 ans, sont les ancêtres de près de 10 millions de juifs ashkénazes aujourd’hui.
Cette lignée, associée à une tradition de mariage au sein de la communauté, a permis d’obtenir un bagage génétique plus uniforme, dans lequel il est possible d’identifier des variantes liées à cette maladie.
« Outre nos principaux résultats concernant le gène PCDHA3 et les gènes apparentés, nous avons pu, grâce aux caractéristiques uniques de la population ashkénaze, reproduire plusieurs résultats antérieurs concernant la schizophrénie, malgré la taille relativement réduite des échantillons », a déclaré le Dr Lencz.
« Dans notre étude, nous avons démontré que cette population représente une stratégie intelligente et rentable, pour identifier les gènes liés à cette maladie. Nos résultats nous permettent de nous concentrer sur un nouvel aspect du développement et du fonctionnement du cerveau dans notre quête de nouveaux traitements pour la schizophrénie. »
La schizophrénie, caractérisée par des délires, des hallucinations et des pensées et comportements désorganisés, est l’une des principales causes d’invalidité aux États-Unis. La schizophrénie nécessite généralement un traitement à vie, comprenant des médicaments et une thérapie psychosociale.

De nouvelles thérapies pour cette maladie

« Les recherches du Dr Lencz sur le rôle de la génétique dans la schizophrénie constituent une avancée majeure », a déclaré le docteur Kevin J. Tracey. « Ce travail peut ouvrir de nouvelles voies pour le développement de thérapies, qui font cruellement défaut. »
Cette recherche a été publiée dans Neuron.
Source : Feinstein Institutes for Medical Research
Crédit photo : Pexels