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Selon une étude menée par des chercheurs de la Perelman School of Medicine de l’Université de Pennsylvanie, un gène appelé GAS2 joue un rôle-clé dans l’audition normale et son absence entraîne une grave perte d’audition.

Le gène GAS2 et la perte auditive

Les chercheurs ont découvert que la protéine codée par GAS2 est essentielle pour maintenir la rigidité structurelle des cellules de soutien de l’oreille interne qui contribuent normalement à amplifier les ondes sonores entrantes.
Ils ont montré que les cellules de soutien de l’oreille interne dépourvues de GAS2 fonctionnel perdent leur capacité d’amplification, ce qui entraîne une grave déficience auditive chez la souris. Les chercheurs ont également identifié des personnes présentant des mutations de GAS2 et une grave déficience auditive.
« Il y a 150 ans, les anatomistes ont pris soin de dessiner ces cellules de soutien avec les détails de leurs structures internes uniques, mais ce n’est que maintenant, avec cette découverte sur GAS2, que nous comprenons l’importance de ces structures pour une audition normale », a déclaré l’auteur principal de cette étude, Douglas J. Epstein.
L’un des principaux centres d’intérêt du laboratoire d’Epstein à Penn Medicine est l’étude des gènes qui contrôlent le développement et la fonction de l’oreille interne – des gènes qui sont souvent impliqués dans la perte auditive congénitale. L’oreille interne contient une structure complexe en forme d’escargot, la cochlée, qui amplifie les vibrations des ondes sonores, les transforme en signaux nerveux et envoie ces signaux au cortex auditif du cerveau.
Cette étude établit donc GAS2 comme un nouveau gène très probable de la perte auditive chez l’homme – le premier connu pour affecter les propriétés mécaniques des cellules de soutien de l’oreille interne.

Une cible pour une future thérapie génique

La prévalence de la perte auditive chez les personnes due à des mutations de GAS2 reste à déterminer, mais Epstein a noté que ce type de perte auditive congénitale est néanmoins une cible attrayante pour une future thérapie génique.
« Dans de nombreux cas de perte auditive génétique, les cellules touchées sont endommagées de façon permanente ou meurent, mais dans ce cas-ci, les cellules touchées sont intactes et pourraient être ramenées à la normale, ou à un état proche de la normale en restaurant la fonction de GAS2 », a-t-il déclaré.
Il a ajouté qu’une telle thérapie génique pourrait être utile non seulement dans les cas plus évidents de perte auditive dans la petite enfance, mais aussi dans les cas – peut-être plus nombreux – où des mutations héréditaires entraînent un développement plus lent de la perte auditive à l’âge adulte.
Cette recherche a été publiée dans Developmental Cell.
Source : Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania
Crédit photo : StockPhotoSecrets