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Des chercheurs de l’Université du Queensland, qui s’efforcent de mieux comprendre le fonctionnement des cellules du cerveau, ont découvert le mécanisme sous-jacent d’une mutation génétique rare qui peut provoquer l’épilepsie.

Une forme rare d’épilepsie

Le Dr Victor Anggono a déclaré que son équipe avait fait ces découvertes révolutionnaires en étudiant les communications entre les cellules nerveuses, qui constituent un processus important dans le fonctionnement normal du cerveau.

Nous sommes à la fois excités et stupéfaits d’apporter une contribution aussi importante au domaine des neurosciences cellulaires et moléculaires », a déclaré le Dr Anggono. Il a souligné que cette mutation était extrêmement rare, un seul cas ayant été signalé dans le monde à ce jour.

Pour faire cette découverte, l’équipe du Dr Anggono a étudié des structures protéiques, appelées récepteurs, qui sont fixées à la surface des cellules.

Il s’avère que cette mutation particulière fait que les récepteurs des cellules cérébrales se comportent différemment, ce qui entraîne un déséquilibre dans la communication entre les cellules cérébrales – et cela peut conduire à des troubles », a-t-il déclaré.

 »Par exemple, les cellules qui communiquent trop sont associées à l’épilepsie et à la mort cellulaire indésirable – tandis que les cellules qui communiquent trop peu ont des impacts négatifs sur l’apprentissage et la mémoire. ‘Il existe également de nombreux exemples d’autres mutations dans le même gène qui sont connues pour être associées à l’épilepsie.

Traiter des mutations similaires

 »Ce que nous savons, c’est que ce récepteur est essentiel au fonctionnement du cerveau et qu’il peut entraîner l’épilepsie lorsque sa fonction est mal régulée. Ces résultats ouvrent la voie à de nouvelles recherches pour comprendre et éventuellement traiter des mutations similaires.

Le déséquilibre des communications entre les cellules du cerveau serait également impliqué dans des maladies neurologiques telles que la maladie d’Alzheimer et les troubles du spectre autistique.

Le Dr Anggono a déclaré que cette recherche constituait un tremplin pour le développement de médicaments personnalisés ciblant cette mutation.

Les bloqueurs des récepteurs, qui ont été approuvés par la Food and Drug Administration (FDA) américaine, sont déjà disponibles pour le traitement humain, mais le défi est de trouver les bons et de voir comment les patients réagissent », a-t-il déclaré.

Cette recherche a été publiée dans Cell Reports.

Source : University of Queensland
Crédit photo : StockPhotoSecrets