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La génétique d’une personne pourrait être la clé d’une intervention précoce dans les maladies cardiovasculaires, ce qui permettrait d’obtenir de meilleurs résultats en matière de soins aux patients.

Des tests génétiques 

Des chercheurs du centre de séquençage du génome humain du Baylor College of Medicine et des cardiologues de Baylor ont mené une étude pilote pour déterminer si l’offre de tests génétiques aux patients des cliniques cardiovasculaires serait bénéfique aux soins cliniques, dans le cadre d’une initiative de médecine de précision.

Ils ont constaté que les résultats des tests avaient effectivement des implications sur le déroulement du traitement pour environ un tiers des participants. Les chercheurs ont mis au point un panel HeartCare qui fournissait la séquence d’ADN de 158 gènes associés à des troubles cardiovasculaires pouvant faire l’objet d’une action médicale, ainsi qu’un score de risque génétique de développer une maladie cardiovasculaire et des données génétiques sur les interactions médicamenteuses.

709 patients ont été inscrits dans les cliniques cardiologiques du Baylor College of Medicine et ont reçu un test gratuit du panel HeartCare dans le cadre de leurs soins de routine. Les résultats ont été renvoyés au médecin du patient et saisis dans son dossier médical électronique pour en faciliter l’accès.

Après ce test, 32 % des participants ont reçu un résultat génétique qui a eu un impact sur leur gestion clinique. Parmi ces participants, 11 % ont été orientés vers un spécialiste en génétique pour des soins supplémentaires.

Des résultats qui révèlent la pertinence de ces tests

Sur l’ensemble des participants, 9 % présentaient une mutation génétique pathogène héréditaire associée à des maladies cardiovasculaires telles que la cardiomyopathie et l’hypercholestérolémie, et 9 % avaient un score de risque génétique global élevé de développer une maladie cardiovasculaire. Les scores de risque élevés peuvent être traités par des médicaments, un régime alimentaire et d’autres changements de mode de vie.

« Cette étude montre qu’une grande proportion d’individus dans certaines cliniques de soins ambulatoires peut bénéficier des données génétiques », a déclaré le Dr Richard Gibbs, auteur principal de cette étude, et professeur de génétique moléculaire et humaine à Baylor. « Il existe des soins de suivi tangibles pour les personnes qui ont reçu un résultat positif, et dans de nombreux cas pour les membres de leur famille. »

« Si le rôle des tests génétiques chez les enfants est connu depuis un certain temps, cette étude démontre clairement les avantages d’un dépistage génétique complet chez les adultes également », a déclaré le Dr David Murdock, professeur adjoint de génétique moléculaire et humaine à Baylor au moment de cette recherche.

Une possible pertinence dans d’autres domaines

Ensuite, Baylor élargira cette étude en effectuant un séquençage du génome entier des participants afin de détecter d’autres facteurs de risque génétique. Les scientifiques cherchent également à reproduire leur étude dans d’autres domaines de spécialité et à déterminer si ce test peut être efficace à plus grande échelle.

Cette recherche a été publiée dans Genetics in Medicine.

Source : Baylor College of Medicine
Crédit photo : StockPhotoSecrets

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